Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas pessoas do sexo feminino, causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X. A condição apresenta ampla variabilidade clínica, mas afeta principalmente o crescimento e o desenvolvimento dos ovários.

Características e manifestações comuns
Baixa estatura característica mais constante, muitas vezes perceptível a partir dos 5 anos.
Disgenesia gonadal desenvolvimento inadequado dos ovários, levando à insuficiência ovariana e, na maioria dos casos, infertilidade.
Traços físicos típicos como pescoço alado, linha de implantação baixa dos cabelos, tórax largo.
Alterações cardiovasculares podem estar presentes, como coartação da aorta ou válvula aórtica bicúspide.
Pode haver anomalias renais e problemas de tireoide.

Diagnóstico e acompanhamento
O diagnóstico pode ser feito por cariótipo (análise cromossômica), muitas vezes investigado em meninas com baixa estatura significativa.
O acompanhamento deve ser multidisciplinar, com endocrinologista pediátrico, cardiologista, nefrologista e outros especialistas conforme a necessidade.

Tratamento e intervenções
Terapia com hormônio de crescimento para melhorar a estatura final.
Reposição hormonal com estrogênio na adolescência para induzir o desenvolvimento puberal e proteger a saúde óssea e cardiovascular.
Monitoramento e tratamento das possíveis condições associadas, especialmente as cardíacas e renais.

Lembre-se
A Síndrome de Turner não afeta a inteligência, e as meninas têm capacidade cognitiva normal. Com diagnóstico precoce, acompanhamento médico adequado e suporte, as mulheres com Síndrome de Turner podem levar uma vida plena, saudável e produtiva.