Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta principalmente o sistema cardiovascular, os olhos e o esqueleto. É causada por uma alteração no gene que produz a proteína fibrilina-1.

Características principais
Altura acima da média com membros longos e desproporcionais (aranodactilia).
Deformidades torácicas (peito escavado ou carinado).
Escoliose (curvatura da coluna).
Luxação do cristalino nos olhos e miopia grave.
Risco aumentado de dilatação da aorta, podendo levar a dissecção ou ruptura.

Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos, e pode ser confirmado por teste genético.
Não há cura, mas o tratamento visa prevenir complicações, principalmente cardiovasculares.
Uso de betabloqueadores ou losartan para reduzir o estresse na aorta.
Monitoramento regular com ecocardiograma.
Avaliações oftalmológicas e ortopédicas periódicas.

Acompanhamento
Acompanhamento multidisciplinar com cardiologista, oftalmologista, ortopedista e geneticista é essencial.
Deve-se evitar atividades físicas de alto impacto e esportes competitivos.

Lembre-se
Com diagnóstico precoce, monitoramento rigoroso e tratamento adequado, as pessoas com Síndrome de Marfan podem ter uma expectativa de vida próxima do normal. O manejo cardiovascular é a prioridade absoluta para prevenir complicações graves.