Holoprosencefalia

A Holoprosencefalia é uma malformação cerebral congênita grave, na qual o cérebro do feto não se divide completamente nos dois hemisférios durante as primeiras semanas de gestação. Está frequentemente associada a alterações faciais características e a síndromes genéticas.

Classificação e gravidade
Alobar forma mais grave, com fusão completa dos hemisférios e um único ventrículo.
Semilobar forma intermediária, com fusão parcial.
Lobar forma mais leve, com menor grau de fusão e melhor prognóstico.

Manifestações clínicas
Alterações faciais que podem variar desde fenda labial e palatina até malformações graves, como ciclopia (um único olho central).
Retardo mental grave, especialmente nas formas mais severas.
Crises epilépticas de difícil controle.
Dificuldades de alimentação e problemas respiratórios.
Distúrbios hormonais devido a malformações na hipófise.

Diagnóstico e causas
O diagnóstico pode ser feito durante a gestação pelo ultrassom morfológico e confirmado por ressonância magnética fetal.
As causas incluem fatores genéticos (como a trissomia do cromossomo 13) e ambientais (como diabetes materno não controlado).

Acompanhamento e manejo
Não há cura. O tratamento é multidisciplinar e paliativo, focado no manejo dos sintomas.
Envolve neurologista pediatra, endocrinologista, cirurgião plástico, fonoaudiólogo e cuidados paliativos.
A expectativa de vida varia conforme a gravidade; as formas mais graves têm alta mortalidade nos primeiros anos.

Lembre-se
A Holoprosencefalia é uma condição complexa e de difícil manejo. O aconselhamento genético é essencial para as famílias, e os cuidados devem priorizar o conforto, a qualidade de vida e o apoio psicossocial integral.