Acondroplasia

A Acondroplasia é uma condição genética que causa a forma mais comum de nanismo. Ela afeta o crescimento ósseo, resultando em baixa estatura desproporcional, com membros encurtados e tronco de comprimento normal.

Principais características físicas
Estatura significativamente abaixo da média.
Braços e pernas encurtados, com os segmentos superiores mais afetados.
Cabeça grande, com testa proeminente e ponte nasal achatada.
Hiperextensibilidade das articulações.
Curvatura anormal da coluna (lordose ou cifose) e pernas arqueadas.

Potenciais complicações
Estenose do canal vertebral estreitamento que pode comprimir a medula espinhal.
Otites de repetição e possíveis perdas auditivas.
Apneia obstrutiva do sono durante a infância.
Atraso leve no desenvolvimento motor.

Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico pode ser feito ainda na gestação por ultrassom ou após o nascimento pelo exame físico e radiografias. Pode ser confirmado por teste genético.
Não há cura, mas as complicações são tratáveis.
O manejo é multidisciplinar com neurocirurgião, ortopedista, pediatra e fonoaudiólogo.
Em alguns casos, são utilizadas cirurgias de alongamento ósseo.

Lembre-se
As pessoas com Acondroplasia têm inteligência normal. Com o acompanhamento médico adequado e suporte para prevenir e tratar as complicações, elas podem levar vidas independentes, plenas e ativas.